mobanmarketDes chercheurs viennent d’identifier, pour la première fois, une anomalie génétique en cause dans la maigreur pathologique. Cette maladie touche près de 3 millions de personnes en France.Un chromosome impliqué dans l’obésité et l’extrême maigreur
Un an après avoir mis en évidence le rôle d’une région du chromosome 16 dans l’obésité, les chercheurs du laboratoire génomique et maladies métaboliques (CNRS/Université Lille 2/Institut Pasteur de Lille) et de l’Imperial College (Londres) dirigés par Philippe Froguel, en collaboration avec l’équipe de Jacques S. Beckmann à Lausanne, viennent de découvrir que cette même région est également impliquée dans la maigreur extrême, qui se caractérise par un indice de masse corporelle inférieur à 18,5 (IMC = rapport du poids en kg sur le carré de la taille en m) et un risque de mortalité multiplié par 3.
Un risque génétique de maigreur extrême multiplié par 23
Selon l’étude, qui a été menée auprès de 100 000 personnes, les personnes porteuses de trois copies de cette région chromosomique ont un risque 23 fois plus élevé pour les hommes et 5 fois plus élevé pour les femmes de présenter une maigreur extrême. Une personne sur 2 000 serait porteuse de cette anomalie génétique. Parmi les enfants touchés, la moitié avait par ailleurs une courbe de croissance insuffisante, tandis qu’un quart de l’ensemble des participants souffraient de
microcéphalie, une maladie caractérisée par une tête et un cerveau anormalement petits, et associée à des troubles neurologiques et une espérance de vie réduite.
En 2010, la même équipe franco-anglo-suisse avait découvert qu’avoir une seule copie d’un fragment du chromosome 16 – connu pour être sujet à des fluctuations du nombre de copies de ses gènes – multipliait par 43 le risque d’obésité sévère, dont il expliquait 1 % des cas (
étude disponible en anglais). La poursuite de leurs travaux sur cette région génétique a permis de mettre en évidence que l’anomalie inverse, à savoir un excès de gènes, se traduit par des manifestations opposées : une maigreur extrême. Et que dans deux tiers des cas, cette anomalie génétique dite “à trois copies“ est héréditaire, c’est-à-dire qu’elle était déjà présente chez le père ou la mère.Pour Philippe Froguel, cette découverte est “le premier exemple selon lequel une délétion et une duplication d’une partie du génome ont des effets opposés“.Prochaine étape : passer du chromosome au gène responsableLes chercheurs ignorent cependant les mécanismes à l’origine de ces caractéristiques physiques. La prochaine étape de leurs travaux consistera à identifier parmi les 28 gènes présents sur la région du chromosome 16 impliquée dans ces phénomènes d’obésité et de maigreur, celui ou ceux qui agissent sur l’appétit et le poids. “Si nous parvenons à découvrir pourquoi une duplication génétique dans cette région provoque la maigreur, cela peut ouvrir de nouvelles perspectives de traitements de l’obésité et des troubles de l’alimentation“, se réjouit Philippe Froguel. Interrogé dans le quotidien régional “Nord éclair“, il ajoute que “cette découverte montre que l’extrême maigreur n’est pas forcément synonyme d’
anorexie et que dans ce cas, il sera préférable d’envoyer le patient chez un nutritionniste plutôt que chez un psy.“Amélie PelletierSources
Trop maigre à cause d’un excès de gène – communiqué de presse du CNRS, de l’Institut Pasteur de Lille et de l’Université Lille 2, 31 août 2011.
Découverte majeure à Pasteur Lille sur l’extrême maigreur, Nord éclair, 1er septembre 2011 (
article en ligne)Photo : Philippe Froguel (CNRS)